預防出生缺陷，每個孩子都值得一個健康的開始！
2024/09/12| 閱讀次數(shù)：5791 每年全球有數(shù)千萬個家庭迎來新生寶寶，可在這些小生命中，有大約1500萬存在出生缺陷。如何有效的預防出生缺陷，確保每個孩子都不輸在起跑線上，是我們共同關注的問題。9月12日是中國預防出生缺陷日。今年的主題是預防出生缺陷，守護生命起點健康，旨在引導適齡人群了解出生缺陷三級預防策略，學習掌握和正確運用防治知識，促進科學健康孕育。
出生缺陷俗稱先天性畸形，是指胎兒在出生之前即已存在的結構或功能異常，通常是指那些危及生命、嚴重影響生活能力和智力的先天缺陷或畸形。我國出生缺陷發(fā)生率前五位的有先天性心臟病、唇腭裂、多指、腦積水、馬蹄內(nèi)翻足。有些出生缺陷在嬰兒出生時用肉眼便可診斷，而有些則隨著兒童生長發(fā)育才逐漸顯露出來，并出現(xiàn)某些癥狀。父母異常基因遺傳或生殖細胞突變都可能引發(fā)出生缺陷。既往有不良妊娠史的女性均與出生缺陷相關。孕期營養(yǎng)失衡，比如孕期葉酸缺乏是導致神經(jīng)管缺陷的高危因素、孕期碘缺乏是導致兒童智力發(fā)育障礙的高危因素。病原體暴露（如單純皰疹病毒和弓形蟲等病原體）、孕期疾病（如妊娠期糖尿病）、不良生活行為，以及不合理用藥，接觸毒物和放射性物質(zhì)等都會顯著增加出生缺陷風險。研究發(fā)現(xiàn)，高齡生育（包括父親）會增加出生缺陷的風險。第一級預防是婚前和孕前預防，防止出生缺陷發(fā)生；第三級預防是出生后預防，及早發(fā)現(xiàn)和治療出生缺陷患兒，避免孩子殘疾。- 避免近親結婚。血緣關系越近，遺傳性疾病的發(fā)生風險越高。
- 倡導有計劃懷孕。減少意外妊娠和流產(chǎn)的發(fā)生，保護生育能力。
- 合理補充葉酸。每天服用0.4毫克葉酸以降低胎兒神經(jīng)管缺陷的發(fā)生風險。
- 倡導健康生活方式。備孕夫婦應該合理膳食，養(yǎng)成健康的生活習慣和行為方式。
Tips：孕早期的胎兒還不穩(wěn)定，是最容易發(fā)生流產(chǎn)的時期。一般來說，如果妊娠早期孕酮和HCG偏低會被告知有流產(chǎn)風險，給予積極保胎治療，選擇孕激素制劑來補充黃體酮，可以讓子宮內(nèi)膜的充分準備，有利受精卵著床；子宮平滑肌松弛，興奮性低，減少宮縮；免疫調(diào)節(jié)，減少母體對胎兒的排異反應。常用有天然黃體酮針劑、地屈孕酮口服片、烯丙雌醇片等，其中多力姆?烯丙雌醇片是目前適應癥明確既有流產(chǎn)又有早產(chǎn)的唯一適用全程保胎的口服孕激素，排卵后及時服用多力姆，流產(chǎn)率顯著下降[1]。做好孕產(chǎn)期保健、孕期產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，減少缺陷兒的出生，具體措施包括：
（1）產(chǎn)前進行血清甲胎蛋白檢查，篩查神經(jīng)管畸形等；
（2）孕9～13周進行唐氏綜合征篩查；
（3）孕11～13周做B超測量胎兒頸項透明層（NT），進行染色體病篩查；
（4）孕15～24周做B超，篩查約80%的體表和內(nèi)臟畸形；
這是最大限度地減輕出生缺陷危害、提高患兒生活質(zhì)量的第三道防線，具體措施包括：
（1）篩查新生兒先天性代謝性疾病，進行早期干預；
（2）篩查新生兒聽力，對先天性耳聾早期發(fā)現(xiàn)早期干預，減輕殘疾程度；
（3）通過規(guī)范體檢，及早發(fā)現(xiàn)出生缺陷兒的畸形缺陷（如髖關節(jié)脫位、馬蹄內(nèi)翻足、先天性心臟病、唇腭裂等），適時進行手術治療。
每個孩子都是家庭的希望與未來，預防出生缺陷，守護生命起點健康，是我們每個人的責任與使命。讓我們攜手努力，共同為孩子們打造一個無“陷”的未來！[1] 硫酸鎂聯(lián)合多力姆治療先兆早產(chǎn)臨床觀察[J].中國誤診學雜志.2008年1 月第8卷第1期【聲明】文章內(nèi)容不作為臨床診療依據(jù)，僅供交流、學習。
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